La malattia epatica non è stata ben descritta nei pazienti con anemia di Fanconi ( FA ). I miglioramenti negli esiti del trapianto fanno sì che un numero maggiore di individui affetti da anemia di Fanconi raggiungano l’età adulta e che vengano scoperte nuove caratteristiche del fenotipo anemia di Fanconi.
È stata eseguita una revisione retrospettiva della funzionalità epatica in una coorte di 97 pazienti con anemia di Fanconi seguiti per almeno 10 anni presso un singolo centro.
È stata identificata un'alta frequenza di transaminite ( n=31, 32% ) senza aumento della bilirubina e senza evidenza di anomalie epatiche strutturali nei pazienti con anemia di Fanconi.
La transaminite è stata persistente in molti casi, talvolta durando più di un decennio senza manifestazioni cliniche, sebbene 2 pazienti con transaminite prolungata siano deceduti per insufficienza epatica, indicando importanti conseguenze cliniche a lungo termine.
La transaminite è stata riscontrata nei pazienti che avevano ricevuto e non avevano ricevuto il trapianto, ma era più frequente nei pazienti che avevano ricevuto il trapianto.
L'esposizione all'irradiazione corporea totale ha aumentato il rischio ( odds ratio, OR=15.5; P=0.01 ), mentre il trattamento con androgeni non lo ha aumentato.
L'esame di un numero limitato di biopsie epatiche e di materiale autoptico ha mostrato un modello colestatico di danno epatico, con fibrosi progressiva, nella maggior parte dei pazienti.
La presenza di casi senza trapianto così come di casi con trapianto depone contro una potenziale diagnosi di malattia atipica del trapianto di fegato contro l'ospite.
Dati limitati riguardanti la terapia non suggeriscono alcun beneficio dal trattamento con steroidi o altri farmaci immunosoppressori o Acido Ursodesossicolico.
I dati hanno mostrato che la malattia epatica è comune nei pazienti con anemia di Fanconi e poiché la maggior parte dei bambini con anemia di Fanconi raggiunge ora l’età adulta, la malattia epatica allo stadio terminale in giovane età adulta significa che è urgentemente necessaria la sperimentazione sistematica di potenziali terapie. ( Xagena2024 )
Snyder AJ et al, Blood Adv 2024; 8: 1427-1438
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