Gli esiti dei pazienti adulti trapiantati per anemia di Fanconi non sono stati ben descritti.
Uno studio ha preso in esame in modo retrospettivo 199 pazienti adulti con anemia di Fanconi trapiantati tra il 1991 e il 2014.
I pazienti avevano una mediana di 16 anni quando sono stati diagnosticati con anemia di Fanconi e sono stati sottoposti a trapianto a un'età media di 23 anni.
Il tempo tra la diagnosi e il trapianto è stato il più breve ( in media 2 anni ) in quei pazienti che avevano un donatore fratello identico per l’antigene leucocitario umano.
Il 54% dei pazienti presentava fallimento del midollo osseo al trapianto, e il 46% presentava malattia clonale ( 34% mielodisplasia, 12% leucemia acuta ).
Il midollo osseo era la principale fonte di cellule staminali, il regime di condizionamento comprendeva Ciclofosfamide nel 96% dei casi e Fludarabina nel 64%.
L'attecchimento è avvenuto nell'82% dei casi, la malattia acuta del trapianto contro l'ospite ( GvHD ) di grado II-IV nel 22% e l'incidenza di GvHD cronica a 96 mesi è stata del 26%.
La mortalità non-dovuta a recidiva a 96 mesi è stata del 56% con una sopravvivenza globale del 34%, che è migliorata con i trapianti più recenti.
Il follow-up mediano è stato di 58 mesi.
I pazienti trapiantati dopo il 2000 hanno presentato un miglioramento della sopravvivenza ( 84% a 36 mesi ) utilizzando il midollo osseo da un fratello identico e Fludarabina ( Fludara ) nel regime di condizionamento.
I fattori associati al miglioramento dell'esito nell'analisi multivariata sono stati l'uso di Fludarabina e un donatore fratello identico o un donatore non-fratello abbinato
Le principali cause di morte sono state infezione ( 37% ), malattia del trapianto contro l'ospite ( 24% ) e insufficienza d'organo ( 12% ).
La presenza di malattia clonale al trapianto non ha avuto un impatto significativo sulla sopravvivenza.
Neoplasie secondarie sono state riportate in 15 su 131 pazienti valutabili. ( Xagena2018 )
Bierings M et al, Br J Haematol 2018; 180: 100-109
Emo2018
